Il cavernoma, chiamato anche angioma cavernoso, è una neoplasia benigna, di natura congenita o sporadica.
In generale, gli angiomi sono capaci di formarsi sia superficialmente, sulla cute ( emangioma capillare ), sia negli strati profondi della pelle ( emangioma cavernoso ).

Gli emangiomi capillari si presentano soprattutto su: testa, guance, collo.
Gli angiomi cavernosi, invece, interessano: cervello, occhi, cuore, milza, vie aeree respiratorie, fegato.

Le pareti sottili che rivestono i vasi sanguigni di questa malformazione, spesso, si rompono permettendo al sangue di invadere i tessuti e gli organi circostanti.
Quando l’emorragia interessa il cervello o il tessuto del midollo spinale possono presentarsi anche deficit neurologici, crisi epilettiche, paralisi o ictus emorragico.

Si ritiene che una persona su 500 abbia un angioma cavernoso, ma che la maggior parte di queste non lo sappia perché asintomatico.

Sintomi

Tra i sintomi più comuni dell'angioma cavernoso, a seconda della sua sede, ci sono:

a) crisi epilettiche, parziali, se limitate a una zona del cervello, e generalizzate, se coinvolgono entrambi i lati del cervello. Vengono, generalmente, somministrati farmaci anti-epilettici per tenere sotto controllo le convulsioni. Tuttavia, c'è uan tendenza a intervenire chirurgicamente. Dopo individuazione dell'angioma cavernoso che causa le crisi, questo viene asportato mediante craniotomia. La chirurgia ha più successo se si interviene entro i 2 anni dalla prima crisi;

b) cefalea, dovuta alla pressione che un cavernoma cerebrale, con sede nell'encefalo, esercita sulle vicine strutture ossee del cranio. E' difficile distinguere una cefalea dovuta a un angioma cavernoso da qualsiasi altro tipo di mal di testa;

c) difficoltà di attenzione, perdita di memoria, disturbi nelle capacità sociali, disturbi dell’umore e problemi di apprendimento, soprattutto se le lesioni sono nel lobo frontale, parietale o temporale, o nel cervelletto;

d) paralisi facciali, quando l’angioma cavernoso è nel tronco encefalico;

e) problemi di vista, di due tipi: quelli causati da lesioni nel lobo occipitale del cervello, che influenzano il modo in cui l'informazione visiva viene elaborata; e quelli causati da lesioni nel tronco cerebrale, che influenzano il funzionamento degli occhi;

f) problemi di udito, tra cui acufene e perdita dell'udito, vertigini o nausea, in particolare se la lesione si trova dentro o vicino al cervelletto;

g) spasmi del diaframma, che assomigliano a un singhiozzo persistente, o più raramente problemi di deglutizione o anche di respirazione, nel caso di un angioma cavernoso nel midollo, la parte più bassa del tronco cerebrale;

h) problemi alla vescica e all'intestino, quando gli angiomi cavernosi si trovano nel midollo spinale;

i) affaticamento, che si presenta solitamente dopo una grave emorragia o un intervento chirurgico al cervello;

l) intorpidimento, debolezza, paralisi, formicolio, bruciore o prurito, se la lesione è nel midollo spinale. La posizione e l'estensione del sintomo dipendono dal livello della colonna vertebrale colpita. Le lesioni del midollo spinale possono anche causare difficoltà nel controllo della vescica e dell'intestino.

Ereditarietà

Ci sono tre geni noti ( CCM1, CCM2 e CCM3 ) che, se mutati, possono portare all’insorgenza della forma ereditaria della malattia.
Dal punto di vista epidemiologico, forme ereditarie di angioma cavernoso esistono in ogni gruppo etnico in tutto il mondo.
Ogni figlio di una persona con la forma ereditaria ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.
In ogni caso, almeno la metà delle persone portatrici di geni mutati hanno lesioni asintomatiche.
I portatori di mutazione del gene CCM1 o CCM2 sviluppano angiomi cavernosi multipli e alcuni di loro anche malformazioni cavernose sotto la pelle.

La mutazione del gene CCM3 sembrerebbe causare una forma più aggressiva della malattia. Chi ne è affetto presenta anche altre problematiche ( es. scoliosi e tumori benigni del cervello ).
Il 50% di chi trasporta questa mutazione potrebbe avere la prima emorragia già da bambino.
Generalmente, i portatori di mutazione CCM3 sono i primi all’interno di una famiglia a manifestare la malattia e per questo motivo richiedono un monitoraggio più approfondito.

Chirurgia

Se l’angioma cavernoso è sintomatico, si dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di un intervento chirurgico.
La scelta di un intervento comporta sempre una valutazione dei rischi e dei benefici.
In generale, viene raccomandato l'intervento chirurgico: se sono presenti i sintomi; se l'angioma cavernoso ha causato almeno due emorragie; se la rimozione dell'angioma cavernoso causerà meno problemi rispetto ad un'altra emorragia.

Trattamenti non-chirurgici

Il cavernoma è stato trattato per anni con radiochirurgia stereotassica, ma la sua efficacia non è ben definita. Questo tipo di intervento prevede l’utilizzo di radiazioni dirette contro la lesione, senza la necessità di ricorrere all’intervento chirurgico.
Viene consigliata la radiochirurgia solo ai pazienti che presentano una singola lesione sintomatica, localizzata in una zona del cervello dove i rischi di un intervento chirurgico tradizionale sarebbero troppo elevati. ( Xagena_2020 )

Fonte: Istituto Farmacologico Mario Negri, 2020

Xagena_Medicina_2020